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Síndrome de Aarskog
Definición
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.
Nombres alternativos
Síndrome facio-dígito-genital
Causas
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Síntomas
- Ombligo que sobresale
- Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
- Retardo en la maduración sexual
- Retraso en la dentición
- Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
- Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
- Tórax levemente hundido (tórax excavado)
- Problemas mentales de leves a moderados
- Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)
- Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
- Cara redonda
- Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
- Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve
- Pliegue único en la palma de la mano
- Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
- Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
- Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
- Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
- Ojos ampliamente separados con párpados caídos
Pruebas y exámenes
- Pruebas genéticas en busca de cambios (mutaciones) en el gen FGD1.
- Radiografías
Tratamiento
Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.
Grupos de apoyo
The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org
Pronóstico
Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.
Posibles complicaciones
- Cambios en el cerebro
- Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
- Dientes desalineados
- Convulsiones
- Criptorquidia
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este síndrome.
Prevención
Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
